Enfermedades raras: ¿qué son exactamente y cuántos tipos existen?

Qué son las enfermedades raras

Sapos y Princesas, El Mundo, 26/02/2021

Celebrado el 28 de febrero, el 29 cuando se trata de un año bisiesto, el Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo pretende rendir homenaje a quienes padecen alguna patología poco común. Más allá de tal propósito, la concienciación sobre su existencia, las mejoras en el acceso a tratamientos y la creación de estructuras de apoyo a los damnificados y a sus familias completan los objetivos de esta jornada conmemorativa. Pero, ¿qué se considera una enfermedad rara, cuántos tipos de las mismas existen y cuáles son las más comunes y las más extrañas?

¿Qué se considera una enfermedad rara?

Según la UE, entrarían dentro de esta categoría todas las afecciones sufridas por menos de 5 personas de cada 10.000. Algo que, tal y como afirma la Agencia Europea de Medicamentos, elevaría la lista de las mismas hasta una cantidad comprendida entre las 5.000 y las 8.000. Desde FEDER, recuerdan que están caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían no solo de un diagnóstico médico a otro, sino también dentro de cada uno de ellos. En su mayor parte, añaden, son crónicas y degenerativas, con un 65 % de escenarios graves e invalidantes, y se caracterizan por:

  • Un comienzo precoz en la vida, con dos tercios de las situaciones detectadas antes de los 2 años de edad.
  • Dolores crónicos, en uno de cada 5 enfermos.
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía en un tercio de los mismos.
  • Implicar riesgo de fallecimiento, puesto que a estas patologías se las puede atribuir el 35 % de las muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años y el 12 % entre los 5 y 15 años.
Enfermedades raras
Fuente: Canva

¿Cuáles son algunas de las más comunes?

La última clasificación de enfermedades raras por prevalencia publicada por ORPHANET permite que nos hagamos una idea de lo frecuente que es cada una, pese a la dificultad de detectar los casos y de encuadrarlos dentro de un diagnóstico determinado. Entre las más comunes, encontramos afecciones desencadenadas por diversas causas como:

El cáncer de ovario: 4,9 de cada 10.000 personas

Frecuentemente, el cáncer de ovario se detecta cuando ya se ha expandido a la pelvis y el abdomen, un estadio tardío en el que resulta más difícil de tratar. El principal problema es que, antes de producirse este escenario, rara vez causa síntomas lo suficientemente perceptibles. Más adelante, informan los expertos de la Clínica Mayo, pueden alertarnos señales como la hinchazón o inflamación del vientre, la rápida sensación de saciedad al comer, el adelgazamiento, ciertas molestias en la pelvis, cambios en los hábitos intestinales o una necesidad frecuente de orinar. Los procedimientos a seguir para combatirlo son, generalmente, la cirugía y la quimioterapia.

El síndrome de Sjögren primario: 4,8 de cada 10.000

A diferencia del caso anterior, esta patología tiene un origen autoinmune y sus molestas secuelas se traducen en una extrema sequedad en la boca y los ojos causada por la destrucción de las glándulas que generan las lágrimas y la saliva. Al igual que ocurre con su variante secundaria, agravada por su coexistencia con otros trastornos, hasta el momento se desconocen los motivos que ocasionan el síndrome de Sjögren primario.

La hidrocefalia congénita: 4,6 de cada 10.000

La hidrocefalia congénita, es decir, la presente en el momento del nacimiento, consiste en un exceso de líquido dentro de las cavidades profundas del cerebro. Denominadas ventrículos, ven aumentado su tamaño debido a dicha acumulación, un fenómeno que aumenta la presión sobre la masa gris y que puede producir daños en los tejidos causando, en ocasiones, diversos deterioros de las funciones básicas.

Qué son las enfermedades raras
Fuente: Canva

Enfermedades raras minoritarias

Existen además otras patologías con una prevalencia mínima, algo que deja en una situación todavía más vulnerable a quienes las padecen. Y es que la carencia de casos dificulta tanto las investigaciones como la creación de redes de apoyo y el acceso a tratamientos de los pacientes. Algunos ejemplos dentro de esta categoría de enfermedades raras son:

La atrofia muscular espinal: 2 personas de cada 10.000

Con un origen genético, esta dolencia neuromuscular potencialmente mortal afecta principalmente a los niños. La plataforma online de Novartis Gene Therapies detalla los síntomas tempranos de la atrofia muscular espinal y alerta de la importancia de detectarlos a tiempo para iniciar los tratamientos lo antes posible. Los primeros síntomas suelen observarse antes de los 3 primeros meses de vida del bebé o hasta el medio año de vida, especialmente en el tipo 1 y hacia los 18 meses en los tipos 2 y 3, aunque hay que tener en cuenta que cada uno tiene su propio ritmo de desarrollo.

  • Poco control de la cabeza
  • Debilidad en las extremidades
  • Respiración abdominal acelerada
  • Dificultad para alimentarse
  • Tos y llanto débiles

La identificación de los casos es, como alerta la directora general de Novartis Gene Therapies en España, Alicia Folgueira, una carrera contra el reloj. “Sabemos que la detección temprana, antes incluso de que los niños desarrollen los primeros síntomas, mejora notablemente el pronóstico y es la mejor garantía para que desarrollen una vida prácticamente normal”. Su nueva herramienta, enfocada tanto a profesionales de la medicina como a familias, pretende paliar la carencia de un programa de cribado neonatal universal para esta enfermedad en nuestro país.

Fuente: Novartis

El síndrome de Evans: 1 persona de cada millón

Menos frecuente es todavía el síndrome de Evans, con apenas un afectado por cada millón de habitantes. Se trata, como informan desde los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, de una patología en la cual el sistema inmune destruye los glóbulos rojos, los blancos y las plaquetas. Las causa exactas por las que aparece se desconocen hasta el momento y las señales de su presencia pueden incluir manchas de color púrpura en la piel, así como palidez, fatiga o aturdimiento

El síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria: 3 personas de cada 10 millones

Entre las enfermedades raras más minoritarias encontramos la progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, trastorno genético progresivo que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Aunque al nacer no se detecten rasgos evidentes de la afección, a lo largo de los 12 primeros meses suelen aparecer síntomas como la ralentización del crecimiento o la pérdida del cabello. Desgraciadamente, en la actualidad no existe ninguna cura y los pacientes, según los datos de la Clinica Mayo, poseen una esperanza de vida media que ronda los 13 años.

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